O NIPT também é conhecido como rastreamento de DNA livre de células. 

Pode ser feito a partir da décima semana de gestação ou mais tarde. 

Os resultados geralmente estão disponíveis em 7/15 dias, às vezes um pouco antes.

Atualmente, a biópsia do vilo corial (CVS) e a amniocentese são os dois únicos testes usados para diagnosticar a síndrome de Down e outras condições cromossômicas, portanto, se o NIPT indicar um possível problema, os especialistas recomendam a realização da CVS ou amniocentese para um diagnóstico definitivo.

O NIPT é considerado não invasivo porque requer a retirada de sangue apenas da gestante e não representa nenhum risco para o feto.

O NIPT é um teste de rastreio, o que significa que não dará uma resposta definitiva sobre se um feto tem ou não uma condição genética. O teste só pode estimar se o risco de ter determinadas condições é aumentado ou diminuído. Em alguns casos, os resultados do NIPT indicam um risco aumentado de anormalidade genética quando o feto é realmente não afetado (falso positivo), ou os resultados indicam uma diminuição do risco de anormalidade genética quando o feto é realmente afetado (falso negativo). Como o NIPT analisa tanto o cfDNA fetal quanto o materno, o teste pode detectar uma condição genética na mãe.

Portanto, o NIPT é um teste de triagem, não é teste de diagnóstico. 

Significa que um resultado anormal não indica com certeza se o seu bebê tem uma condição cromossômica e ao mesmo tempo, um resultado normal do NIPT não garante um bebê saudável.

Deve haver suficiente cfDNA fetal na corrente sanguínea da mãe para poder identificar anormalidades cromossômicas fetais. A proporção de cfDNA no sangue materno que vem da placenta é conhecida como a fração fetal. Geralmente, a fração fetal deve estar acima de 4%, o que normalmente ocorre por volta da décima semana de gestação. Baixas frações fetais podem levar a uma incapacidade de realizar o teste ou um resultado falso negativo. Razões para frações fetais baixas incluem testes muito precoces na gravidez, erros de amostragem, obesidade materna e anormalidade fetal.

Método:

Uma amostra de sangue tirada e enviada para um laboratório para análise. O teste avalia os fragmentos de DNA (chamado de DNA livre de células - cfDNA) placentários circulante no sangue. O DNA nas células da placenta é geralmente idêntico ao DNA do feto. A análise do cfDNA a partir da placenta proporciona uma oportunidade para a detecção precoce de certas anormalidades genéticas, sem prejudicar o feto.

NIPT é mais frequentemente usado para procurar distúrbios cromossômicos que são causados pela presença de uma cópia extra ou ausente (aneuploidia) de um cromossomo. NIPT principalmente procura por síndrome de Down (trissomia 21, causada por um cromossomo 21 extra), trissomia 18 (causada por um cromossomo extra 18), trissomia 13 (causada por um cromossomo extra 13), e cópias extras ou ausentes do cromossomo X e Cromossomo Y (os cromossomos sexuais).

Se há fragmentos extras do cromossomo 21, por exemplo, sugere-se que existam três cópias desse cromossomo em vez das habituais. Isso é indicativo de trissomia 21 (síndrome de Down). 

O  NIPT tem 92% a 99% de precisão na detecção da síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13, que estão entre as condições cromossômicas mais comuns. 

NIPT é considerado mais apropriado para mulheres que que já tiveram um bebê com uma anomalia cromossômica e aquelas que terão 35 anos ou mais quando o bebê nascer.

O NIPT atualmente não é recomendado para gestação gemelar, porque o teste é menos preciso com múltiplos.

O NIPT não é o teste de escolha quando existe:

Anomalias fetais na ultrassonografia.

Anomalias genéticas conhecidas que não podem ser diagnosticadas pelo NIPT.

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