O Painel NGS para câncer hereditário pode detectar mutações genéticas específicas, hereditárias e relacionadas à doença que podem aumentar o risco de certos tipos de câncer, permitindo uma avaliação aprofundada do risco de câncer para cada paciente.

O objetivo crítico é detectar o câncer precocemente e dar ao médico assistente a oportunidade de maximizar os resultados de saúde para seus pacientes.
Medidas preventivas e tratamento proativo são possíveis para pacientes de um grupo de alto risco.
O diagnóstico precoce pode significar um melhor prognóstico geral através da escolha de opções de tratamento cirúrgico e não cirúrgico.

Resumo metodológico do painel:

Sequenciamento bidirecional de NGS para todos os genes incluídos nos painéis (listados abaixo).

Tumores mamários: BRCA1, BRCA2, BRIP1, TP53, RAD51C, BARD1, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, FAM175A, PALB2, MEN1, PTEN, CDH1, BLM.

Tumores ovarianos: BRCA1, BRCA2, BRIP1, TP53, RAD51C, BARD1, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, MLH1

Tumores pancreáticos: PALB2, MEN1, MSH6.

Tumor de paratireoide: MEN1, PTEN.

Tumores renais: PTEN

Tumores endometriais: PTEN

Tumores colorretais: PTEN, CDH1, BLM, MSH6.

Tumores gástricos: CDH1, MSH6.

São 26 genes pesquisados em um painel específico e sensível com todos os genes de câncer altamente penetrantes conhecidos. Cada gene foi cuidadosamente selecionado com base em seu potencial de risco no desenvolvimento destes cânceres.

Para cada gene do painel, a sequência de codificação completa, limites de éxon / íntron +/- 10bp no íntron, regiões relevantes do gene promotor e todas as variantes patogênicas descritas por HGMD são analisadas, com subsequente validação de variante para qualquer variante genética clinicamente relevante detectada.

Este painel pode ser considerado para indivíduos com:

• História clínica indicativa de síndrome hereditária do câncer, mas linhagem limitada devido ao pequeno tamanho da família ou adoção.    
• História familiar que se apresenta com vários tipos de câncer que podem se encaixar nas características de mais de uma síndrome hereditária do câncer.
  
  

Existem também algumas características gerais comuns que sugerem uma família com síndrome do câncer hereditário.

Essas incluem:     

• Câncer diagnosticado em uma idade incomumente jovem.
• Tipos diferentes de câncer que ocorreram independentemente na mesma pessoa.
• Câncer que se desenvolveu nos dois órgãos (por exemplo, ambos os rins, ambas as mamas). 
• Vários parentes próximos do sangue que têm o mesmo tipo de câncer.
• Casos incomuns de um tipo específico de câncer (por exemplo, câncer de mama masculino).
  
  

Após o teste, é necessária a avaliação dos resultados e recomendações específicas para cada caso individual para decidir sobre outras etapas do atendimento completo ao paciente, junto ao médico assistente.

Necessita agendamento prévio para orientações específicas.
Amostra: Sangue venoso.
Resultado: 45 dias.